Krankheiten

Rett-Syndrom: Symptome

Die Entwicklung des Kindes ist während der Schwangerschaft und in den ersten fünf Lebensmonaten offensichtlich normal. Es erscheinen dann die ersten Symptome, die je nach den Probanden im Falle des Rett-Syndroms variieren:

  • Langsameres Wachstum des kranialen Perimeters.
  • Der Verlust der freiwilligen Nutzung der Hände.
  • Das Auftreten von Motorstereotypien, also Bewegungen, die sich in ungeeigneter Weise wiederholen (zB: Drehbewegungen, Flattern, Klopfen oder Waschen).
  • Der Verlust der Sozialisation.
  • Schwerhörigkeit
  • Eine psychomotorische Retardierung mit Veränderung oder Abwesenheit von Gehen in der Kindheit.

Alle diese Symptome sind progressiv im Sinne einer Verschlimmerung.

Es gibt andere verwandte Symptome:

  • Aerophagie (Neigung zu rülpsen) und Neigung zu sabbern,
  • Muskelschwäche,
  • kleine Füße und kalte Hände,
  • Skoliose,
  • Atmungsprobleme,
  • Bruxismus (Zähneknirschen),
  • Schlafstörungen bei Säuglingen.

Die Symptome sind sehr unterschiedlich! In den meisten Fällen ist das Rett-Syndrom auch mit Anomalien der Hirn-Elektroenzephalogramm-Aktivität assoziiert.

Wenn ein Kind in der Familie bereits von diesem Syndrom betroffen ist, ist während der Schwangerschaft ein Gentest möglich. Aber es kann normal sein, während das Kind betroffen ist. Jedenfalls wird der Test mit den Ärzten während eines Genetic Council entschieden.

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